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中国罕见病名录大全

为了更好地规范罕见病的临床信息,帮助临床医生更快、更准地对罕见病进行精准诊断,华东师范大学的科研团队对中国人群的罕见病进行了全面、系统的挖掘和整理。今天(2月29日)是第十七个国际罕见病日,华东师范大学的石铁流教授团队和林欣教授团队合作建立的《中国人群罕见病名录》已正式上线(www.unimd.org/ccrd)。在该网站的首页上,我们可以看到相关的内容和图片,这些图片均由华东师范大学提供。据美国食品药品监督管理局(FoodandDrugAdministration,FDA)测算,全球罕见病患者约有3亿,而中国罕见病患者数量也高达2000万人,每年新增患者超过20万人。目前,中国人群罕见病确切种类还未知。虽然中国五部委在2018年和2023年分别联合发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》,其中包含了207种罕见病,但其所列出的疾病都是罕见病中比较常见的疾病。华东师范大学生命科学学院的石铁流教授介绍说:“本次发布的《中国人群罕见病名录》主要是参考我们已经建立的国际上最全面的罕见病信息注释平台——eRAM,并且整合了Orphanet、OMIM、DO、HPO等其他多个相关数据库中的罕见病信息。”通过这个名录,我们能够更好地掌握中国人群的罕见病情况,有助于更加及时、准确地进行诊断和治疗。

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