松软儿”新华医院：折叠人生，重塑罕见病脊柱侧弯

今年2月29日是第十七个世界罕见病日。一些人生活中连最简单的动作都做不出来，如翻身、抬头、爬行和坐稳。随着病情的恶化，身体的功能还将进一步减退，脊柱也会不断弯曲，甚至导致吞咽和呼吸困难。这些人患有一种罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA），被称为“松软儿”。据推算，目前国内患病人数约有3万至5万，新生儿中的发病率为万分之一。上海新华医院已于2018年成立上海交通大学医学院儿科学院脊柱侧弯临床研究中心，2023年成立全国唯一的罕见病脊柱侧弯诊治中心。在两个中心的共同支持下，新华医院罕见病脊柱侧弯诊治中心已完成近56例罕见病脊柱侧弯手术，没有任何死亡或严重并发症发生。新华医院脊柱中心主任、儿骨科主任杨军林教授呼吁，“松软儿”们不要放弃，早期接受规范治疗，而社会公众也应给予更大的帮助和支持，共同重塑这些患者的人生。在罕见病日，三位患者勇敢地走到前台，与公众分享自己的治疗感受，希望让更多人关注这一疾病，看到折叠的人生依然有命运的奇迹发生。21岁的龙龙是一个勇敢的患者，术后他长高了10厘米。由于SMA的影响，龙龙的身体呈“蛇形”，严重影响心肺功能。龙龙偶然了解到新华医院杨军林教授团队有成功治愈SMA脊柱侧弯的病例，他抱着试一试的心态来到新华医院求诊。

杨教授的团队不仅给了龙龙希望，也让他重获新生。手术之后，龙龙长高了10cm。最让龙龙高兴的是，以前在餐厅就餐时，他因身高和身形所限，仅能将头部露在桌面以上，手术后，他可以坐直，和正常人一样也可以将身体露出桌面。在龙龙看来，这不仅是生理高度的提升，更是生命视野的扩展，让他更有尊严地活着。

36岁阿亮圆梦：拍一张与妻子并肩的结婚照

36岁的阿亮已经算是年龄偏大的SMA患者了，他承受了很多年由脊柱侧弯所带来的痛苦，身体出现了越来越多的不良症状。让阿亮再次动心手术的契机是他准备结婚了，他想在结婚之前，通过手术把脊柱侧弯这个最大的隐忧解除掉，给未婚妻和未来的生活一份应有的保障。阿亮通过病友龙龙联系上了杨军林教授团队，但年龄偏大的SMA患者做这么大的手术，确实风险较大，麻醉时间不能太长，这就意味着手术时间要尽力的缩短；骨质也给手术增加了很多阻碍等。2023年4月，在杨教授团队和其他各科室的齐心努力下，阿亮成功完成了脊柱矫形手术，矫正度达到了80%以上，而且此前担忧的不良状况都没有出现。手术后半年，阿亮终于圆了能和妻子肩并肩拍照的愿望。

22岁阳阳圆梦：在名校继续读研

22岁女孩阳阳从小患上SMA，病情不断发展，但她身残志坚，虽然求学路格外艰辛，但她一直坚持着走下去。在大学本科期间，阳阳的脊柱已经严重侧弯，上身几乎对折，身体的弯曲让她连写字都艰难，还一度影响心肺功能。

2023年7月，在杨军林教授和医护团队的努力下，阳阳的脊柱手术顺利完成，她闯过一重重难关，迎来了更好的自己，脊柱侧凸从180度矫正到85度，后凸从178度矫正到92度，上半身可以挺拔坐直。

8月出院之时，阳阳收到了北京外国语大学的研究生录取通知书。