孩子出生后,被确诊患有罕见遗传疾病,这给温先生的家庭带来了很大的困扰。这一切本来是可以避免的。在2022年,温先生和妻子即将迎来他们的第一个孩子,产检医院长宁区妇幼保健院极力推荐使用华大基因的遗传病携带者筛查产品,来检测孩子的母亲是否携带有致病基因。这种产品声称可以检测155种单基因隐性遗传病,检测结果表明,所有疾病均为“阴性”。去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始出现发热、血小板降低、脾脏肿大等一系列症状,最终在复旦大学附属儿科医院被诊断为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”,这是一种遗传疾病,也是华大基因检测的155种疾病之一。尽管检测结果为阴性,但孩子还是患上了疾病。医生极力推荐这种检测方法,并表示“可以检测的疾病都包含在内”。温先生回忆说,他们在2022年7月的一次产检时被医生推荐进行基因筛查。他提供了当时拍下的医院宣传页,上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。尽管医院称该项目是自愿选择的,但温先生认同医生“应该进行单基因病携带者筛查”的说法,随即支付2400元筛查费用,先行筛查温先生妻子的基因。尽管收费和抽血是由长宁区妇幼保健院负责的,但实际上,这项筛查是由华大基因提供的,并且样本被送到武汉华大医学检验所进行检测。在此过程中,温先生的妻子按照医院的要求签署了一份华大基因的“送检单及知情同意书”。温先生提供的长宁区妇幼保健院针对基因筛查的宣传页。本文图片均为“上观新闻”微信公众号。这是一款什么样的筛查产品?华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”,其技术特点包括基因数目全面,测序覆盖度达到95%以上,准确率为99%,由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。记者拨打华大基因的“400”电话,询问该款产品的详情,客服解释称,所谓的95%测序覆盖度指的是基因在制备成样本时得到保留的区域部分达到95%以上,剩余一些区域现有的技术手段还无法检测,但客服强调,“已经研究透彻的疾病点位都是可以检测的,都包含在内了”。华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”,其技术特点包括基因数目全面,测序覆盖度达到95%以上,准确率为99%,由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。尽管华大基因在知情同意书中写有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,但温先生认为这只是常规的提法,对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。孩子却突然确诊罕见遗传疾病。去年2月5日,温先生夫妇迎来了儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。